Sabato 28 febbraio si celebra, come ogni anno nell’ultimo giorno di febbraio – il 29 negli anni bisestili, il 28 negli altri – la Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day), un appuntamento internazionale promosso per accendere i riflettori su oltre 300 milioni di persone nel mondo che convivono con una patologia rara.
In questo contesto si inserisce anche la testimonianza di Donatella Esposito, dirigente dell’Associazione ACMT-Rete e responsabile della formazione per fisioterapisti e fisiatri nella presa in carico della Charcot-Marie-Tooth (CMT), intervenuta al Congresso nazionale Simfer di Napoli.
«La riabilitazione è una delle risposte più efficaci»
«Anche quest’anno siamo qui al Congresso Simfer con il nostro stand per divulgare informazioni sulla patologia e avviare nuove collaborazioni», ha dichiarato Esposito nel videomessaggio che pubblichiamo in coda alla news.
La Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia ereditaria rara che colpisce il sistema nervoso periferico, determinando progressiva debolezza muscolare, alterazioni della sensibilità e difficoltà nella deambulazione. Nonostante i progressi della ricerca farmacologica e genetica, la riabilitazione continua a rappresentare una delle armi più efficaci nel trattamento e nella gestione della malattia.
«Le novità dell’ultimo anno sono molte – ha aggiunto – la ricerca sta facendo passi da gigante. Anche noi abbiamo recentemente pubblicato uno studio condotto a Mantova, presso l’ospedale di Bozzolo, per dimostrare la potenzialità e l’importanza della riabilitazione».
Malattie rare e riabilitazione: una priorità globale
Secondo i dati di World Health Organization, le malattie rare sono per la maggior parte croniche, progressive e altamente invalidanti. In Europa si stima che colpiscano tra il 6% e l’8% della popolazione, mentre in Italia le persone con una diagnosi di malattia rara sono oltre 2 milioni.
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare, coordinata a livello internazionale da Eurordis, richiama ogni anno istituzioni, società scientifiche e associazioni di pazienti a promuovere:
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equità nell’accesso alle cure
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percorsi diagnostici tempestivi
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presa in carico multidisciplinare
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investimenti nella ricerca
In questo scenario, la Medicina Fisica e Riabilitativa riveste un ruolo strategico. Per molte malattie rare a interessamento neuromuscolare, infatti, la riabilitazione non è un intervento accessorio, ma un elemento strutturale del percorso terapeutico, capace di:
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preservare la funzione residua
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rallentare la disabilità
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prevenire complicanze secondarie
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migliorare autonomia e partecipazione
L’impegno condiviso tra associazioni e comunità scientifica
La presenza dell’Associazione ACMT-Rete al Congresso Simfer testimonia l’importanza di una collaborazione stabile tra associazionismo e comunità scientifica. La formazione specifica di fisiatri e fisioterapisti nella presa in carico delle neuropatie ereditarie rappresenta un passaggio decisivo per garantire qualità, appropriatezza e continuità assistenziale.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il messaggio è chiaro: la riabilitazione è parte integrante della risposta sanitaria alle patologie rare. Accanto alla ricerca genetica e farmacologica, è necessario continuare a investire su modelli riabilitativi personalizzati, basati su evidenze scientifiche e su un approccio multidisciplinare.